Özet: Shwachman-Diamond sendromu (SDS), nadir görülen bir rezesif genetik hastalıktır ve eksokrin pankreas fonksiyon bozukluğu ile kemik iliği yetmezliği ile karakterizedir. Bu hastalıkla ilişkilendirilen davranışsal ve bilişsel desenler, genetik durumların belirli davranışsal özelliklerini vurgular. Ancak, literatürde özellikle dil, konuşma ve bilişsel becerilerin değerlendirilmesi hakkında yetersiz bilgi bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, SDS'li 5 yaşındaki bir olgunun dil ve konuşma değerlendirmesi ile terapi sonuçlarını sunmaktır. Gazi Üniversitesi Dil ve Konuşma Terapisi Bölümüne konuşma anlaşılırlığı düşüklüğü şikâyeti ile başvuran olgunun dil becerileri Türkçe Erken Gelişim Dil Testi (TEDİL), konuşma becerileri Sesletim Sesbilgisi Testi (SST) ve üst bilişsel becerileri Yürütücü İşlev Becerilerinin Boyut Değiştirerek Kart Eşleme testi kullanılarak değerlendirilmiştir. Değerlendirme sonuçlarına göre, olguda tutarlı fonolojik bozukluk ve düşük yürütücü işlev becerileri olduğu gözlemlenmiştir. Olguya, dil ve konuşma terapisi kapsamında Uygulamalı Terapi Programı (UYTE), Minimal Pair (Sözcük Çiftleri Yaklaşımı) ve Fonolojik Farkındalık çalışmaları uygulanmıştır. Terapi süreci 15 hafta boyunca haftada 1 seans (60 dk) şeklinde yürütülmüştür. İlk 10 dakika aile eğitimi, ardından 20 dakika fonetik ve fonolojik terapi, sonraki 20 dakika yürütücü işlevler ve dil becerilerine yönelik terapi ve son 10 dakika aile eğitimi olacak şekilde ayrılmıştır. İlk 10 dakika süresince bir önceki seansa ait bilgilendirme, ev programının kontrolü ve bir önceki seansa ait etkinliklerin tekrar uygulanması şeklinde planlanırken; son 10 dakika o seansta yapılan terapötik etkinliklerin aileye uygulatılması ve ev programının verilmesi şeklinde planlanmıştır. Terapi sonrası TEDİL, SST ve Yürütücü işlev becerilerine yönelik yapılan değerlendirmede, dil, konuşma ve yürütücü işlev becerilerinde belirgin iyileşme olduğu görülmüştür. Bu çalışma, SDS'li çocuklarda dil ve konuşma becerilerinin önemini vurgular. Terapi sonuçları, dil ve konuşma becerilerinde belirgin artış olduğunu göstermektedir. Bu bulgular, SDS'li çocukların bilişsel, dil ve konuşma becerilerinin değerlendirilmesi ve terapötik müdahalelerin etkinliğinin araştırılmasına yönelik daha fazla çalışmanın gerekliliğini vurgulamaktadır.