Tez Türü: Doktora
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Hacettepe Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Odyoloji, Türkiye
Tez Danışmanı: Gonca Sennaroğlu
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Özet:
.Glutarik Asidüri Tip I; otosomal resesif
özellik gösteren, mitokondri için gerekli olan enzimdeki kusurdan kaynaklı organik
bir asidüri tipidir. Çalışmamızda zor değerlendirilen ve tanılanan, çok kısıtlı literatüre
sahip Glutarik Asidüri Tip I’li hastalarının odyolojik bulgularını gözlemlemeyi
hedefledik. Glutarik Asidüri Tip I tanısı almış 17 hasta ve 20 sağlıklı bireyden oluşan
kontrol grubu odyolojik test bataryası ile değerlendirilmiştir. Tüm bireylere otoskopik
muayenenin ardından saf ses işitme testleri, timpanometrik değerlendirme, otoakustik
emisyon ve kontralateral supresyon ölçümleri ile işitsel beyinsapı cevabı
değerlendirmeleri yapılmıştır. Glutarik Asidüri Tip I’li grubun Distortion Product
Emisyon amplitüdleri ve Kontralateral Distortion Product Supresyon ölçüm değerleri
kontrol grubundan anlamlı derecede düşüktür (p<0,05). Çalışma grubu bireylerinin
yapılan değerlendirmelerinde normal/normale yakın işitmeye sahip oldukları halde,
kontrol grubundan morfolojik olarak farklı işitsel beyinsapı cevaplarının olması dikkat
çekici bulunmuştur. Çalışma grubunun işitsel beyinsapı cevaplarının absolut latansları
incelendiğinde I, III ve V. dalga absolut latansları ve I-V interpeak latanslarının
kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı ölçüde uzamış olduğu
gözlemlenmiştir (p<0,05). Çalışma sonunda GA-1’ li bireylerin erken tanılanması ve
odyolojik bataryanın kullanılmasının yararlı olacağı düşüncesindeyiz.
Anahtar kelimeler: Glutarik Asidüri Tip I, İşitme, Odyolojik Bulgular