yenidoğan bir olguda Terminal 18q Delesyonu [Del (18)(Q22-Qter)]: Bir Olgu

Creative Commons License

Aydın B., Dilli D., Ipek M. Ş., Hoşağası N., Beken S., Zenciroğlu A., ...Daha Fazla

yeni tıp dergisi, cilt.30, sa.1, ss.98-100, 2013 (Hakemli Dergi)

  • Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
  • Cilt numarası: 30 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2013
  • Dergi Adı: yeni tıp dergisi
  • Derginin Tarandığı İndeksler: EBSCO Education Source
  • Sayfa Sayıları: ss.98-100
  • Lokman Hekim Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

.ABSTRACT Terminal 18q deletion [del (18)(q22-qter)]: case presentation

18q deletion is a rare genetic disorder and defined as deletion of a segment on the long arm of chromosome 18. Here we report an infant with dysmorphic phenotype features including; intrauterine growth retardation, microgenitalia, cleft palate, hearing loss, hypotonia, hydronephrosis, atrial septal defect, equinovarus, short palpebral fissures, and short frenulum. Choromosome analysis revealed a deletion on q22 region of chromosom 18.