Yenidoğan Döneminde Hipertrofik Kardiyomyopatinin Nadir Bir Nedeni: Leprechaunism (Donohue Sendromu)


Creative Commons License

Beken S., Aydın B., Dilli D., Örün U. A., Keskin M., Zenciroğlu A., ...More

21. Ulusal Neonatoloji Kongresi , Antalya, Turkey, 14 - 17 April 2013, pp.277-278

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.277-278
  • Lokman Hekim University Affiliated: No

Abstract

Giriş-Amaç: Donohue sendromu (Leprechaunism) insülin reseptör genindeki mutasyondan kaynaklanan belirgin insülin direnci ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren bi