Yenidoğan Döneminde Hipertrofik Kardiyomyopatinin Nadir Bir Nedeni: Leprechaunism (Donohue Sendromu)

Creative Commons License

Beken S., Aydın B., Dilli D., Örün U. A., Keskin M., Zenciroğlu A., ...Daha Fazla

21. Ulusal Neonatoloji Kongresi , Antalya, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2013, ss.277-278, (Tam Metin Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.277-278
  • Lokman Hekim Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Giriş-Amaç: Donohue sendromu (Leprechaunism) insülin reseptör genindeki mutasyondan kaynaklanan belirgin insülin direnci ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren bi