A novel mutation which causes a frameshift in the PHOX2B gene causes Haddad syndrome

Guzoglu N., Aslan M. K., Gunay Y. D., Atasoy P., CEYLANER S., Aliefendioglu D.

Clinical Dysmorphology, cilt.29, ss.152-154, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 29
  • Basım Tarihi: 2020
  • Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000317
  • Dergi Adı: Clinical Dysmorphology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.152-154
  • Anahtar Kelimeler: Congenital central hypoventilation syndrome, Newborn, Total intestinal aganglionosis
  • Lokman Hekim Üniversitesi Adresli: Hayır