LİZOZOMAL DEPO HASTALIKLARINDA SESİN AKUSTİK VE ALGISAL DEĞİŞKENLER İLE DEĞERLENDİRİLMESİ

Creative Commons License

Özgedik D.

Ankara Foniyatri Günleri, Ankara, Türkiye, 14 - 15 Aralık 2023, ss.10-11

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.10-11
  • Lokman Hekim Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Özet: Amaç: Lizozomal Depo Hastalıkları (LDH) yaygın olarak lizozomal hidrolazların eksikliği sonucu, lizozomların içinde sfingolipid, glikolipid, mukopolisakkarid veya oligasakkaridlerin birikmesi ile karakterize otozomal resesif kalıtımlı hastalıkları tanımlar. LDH’de progresif nörolojik bozukluklar ve zeka geriliği görülebilmektedir. Nörolojik hasara ve depolanmaya bağlı olarak motor fonksiyon bozukluğu sonrasında konuşma organları motor fonksiyon kaybı ve ses kalitesinde değişim sıklığında artışa neden olabilmektedir.LDH tanısı almış çocuklarda sık görülen oromotor disfonksiyonlar ile ses kliteleri arasındaki ilişkinin belirlenmesi amacıyla yürütülmüştür. Böylece erken tanı ve tedavi hedeflenmekte ve hasta sayısının fazlalığı da göz önüne alındığında ileride yapılacak çalışmalara referans olacağı düşünülmektedir Materyal ve Metod: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Polikliniklerine başvuran LDH tanısı almış 3 yaş ve üzeri hastalar çalışmaya dahil edilecektir. Ses kayıtları, Lokman Hekim Üniversitesi Konuşma ve Ses Merkezinde CSL-Multi-Speech KayPENTAX ile gerçekleştirildi. Dik oturma pozisyonunda, ve ağız-mikrofon mesafesi 10 cm olacak şekilde ayarlandı. Bireylerden /a/ fonemini en az 3 saniye rahat bir fonasyon ile üretmeleri istendi. Sesin akustik karşılığı Jitter, Shimmer, NHR , NNE , F0 veVTİ gibi akustik parametrelerle değerlendirilecektir. Sesin algısal değerlendirmesinde GRBAS ve hasta tarafından doldurulan V-RQOL ve VHI-10 subjektif ölçeklerle yapılmaktadır. Bulgular: Akustik ses analiz parametre değerlerinde istatistiksel olarak anlamlı fark (p<0,05) elde edilmiştir. Ses Handikap İndeks(VHI) sonuçları kadın hastalarda ortalama değer; 22.7±11.7, erkek hastalarda ise 23.8±8.9 elde edilmiştir. Sonuç: Yaptığımız çalışmada LDH hastalarının ses kalitesinde anlamlı korelasyon tespit edilmiş olup, özellikle tedavi esnasında ve sonrasında olası ses kalitesi değişimleri hakkında bilgilendirme ve toplumsal farkındalığın önemi ortaya konmuştur. Anahtar kelimeler: Akustik Ses Analizi, Subjektif ses analizi, Lizozomal Depo Hastalıkları

Summary:

Purpose: Lysosomal Storage Diseases (LDH) are commonly caused by the deficiency of lysosomal hydrolases, which occur inside lysosomes.

autosomal recessive inheritance characterized by the accumulation of sphingolipids, glycolipids, mucopolysaccharides or oligosaccharides

defines diseases. Progressive neurological disorders and mental retardation can be seen in LDH.

After motor dysfunction due to neurological damage and storage, speech organs become motor impaired.

It may cause an increase in the frequency of loss of function and change in voice quality. It is common in children diagnosed with LDH.

This study was conducted to determine the relationship between oromotor dysfunctions and voice clitics.

Thus, early diagnosis and treatment are targeted, and considering the large number of patients, future

It is thought that it will be a reference for studies

Material and Method: Diagnosis of LDH applied to Ankara Bilkent City Hospital Pediatric Metabolism Polyclinics

Patients aged 3 years and above will be included in the study.

Voice recordings, CSL-Multi-Speech KayPENTAX at Lokman Hekim University Speech and Voice Center

It was carried out with. The mouth-to-microphone distance was adjusted to 10 cm in an upright sitting position.

Individuals were asked to produce the /a/ phoneme with comfortable phonation for at least 3 seconds. Jitter, the acoustic equivalent of sound

Shimmer will be evaluated with acoustic parameters such as NHR, NNE, F0 and VTİ. In the perceptual evaluation of sound

It is performed with GRBAS and V-RQOL and VHI-10 subjective scales filled in by the patient.

Results: A statistically significant difference (p<0.05) was obtained in acoustic sound analysis parameter values. Sound

Handicap Index (VHI) results average value in female patients; 22.7±11.7 hands, and 23.8±8.9 hands in male patients.

has been made.

Conclusion: In our study, a significant correlation was found in the voice quality of LDH patients, especially

Informing and raising social awareness about possible voice quality changes during and after treatment

its importance has been demonstrated.

Key words: Acoustic Sound Analysis, Subjective sound analysis, Lysosomal Storage Diseases